Bambino Gesù, scoperta causa di due malattie rare senza nome

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Bambino Gesù, malattie rare: la ricerca

Dopo un’attesa di 30 anni, è stata scoperta la causa genetica di due malattie rare rimaste fino a oggi senza nome. È il frutto di una ricerca condotta dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù (coordinata dal direttore scientifico Bruno Dallapiccola e dal responsabile dell’area di ricerca genetica e malattie rare Marco Tartaglia) – e dai clinici di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Umberto I, diretti dal professor Vincenzo Leuzzi.

Lo studio si inserisce, a sua volta, in un progetto di ricerca internazionale coordinato da Berge Minassian del “The Hospital for Sick Children” di Toronto e da Jacques Michaud del “CHU Sainte-Justine Research Center” di Montreal.

I risultati sono stati pubblicati sull’ultimo numero della rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

Ospedale pediatrico Bambino Gesù

I pazienti

Laura, 30 anni, in cura fin da piccola, è affetta da una malattia rara caratterizzata da deficit cognitivo e disturbi del movimento. Dallo studio del Bambino Gesù è emerso che la sua patologia è causata da una mutazione del gene CLTC insorta al momento del suo concepimento.

Il gene fornisce le informazioni per la sintesi di una proteina coinvolta nei processi di comunicazione tra cellule, inclusi i neuroni. Più in generale, la proteina contribuisce al rivestimento delle vescicole intracellulari  e permette il loro corretto direzionamento verso i diversi compartimenti della cellula o il rilascio del loro contenuto all’ esterno delle cellule.

Lo studio ha permesso di dare una risposta anche a Marco e alla sua famiglia. Anche lui trentenne e in cura dall’età pediatrica, è affetto da un’ altra malattia finora senza nome caratterizzata da un grave ritardo psicomotorio, epilessia e disturbi del movimento. La causa della sua patologia è una mutazione del gene DHDDS, anche questa insorta al momento del suo concepimento.  Il gene fornisce le istruzioni per una specifica modificazione delle proteine noto come glicosilazione.