Bambino Gesù, scoperte due nuove sindromi neurodegenerative

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Ospedale pediatrico Bambino Gesù

Studi tenuti all’Ospedale pediatrico Bambino Gesù hanno portato alla scoperta di due nuove sindromi neurodegenerative ad esordio precoce. Entrambi pubblicati sulla prestigiosa rivista American Journal of Human Genetics, gli studi sono stati condotti da due team di ricercatori diretti dai professori Enrico Bertini e Marco Tartaglia, dell’area di ricerca in Genetica e malattie rare. Le ricerche hanno identificato la causa delle due nuove forme di malattie neurodegenerative nelle mutazioni dei di due geni, Tbcd e Tbce. Questi geni, si legge nel comunicato: “sono responsabili della sintesi di particolari proteine che operano nel regolare l’attività delle tubuline proteine che costituiscono le unità fondamentali dello scheletro celelulare”. L’alterazione di questi geni può essere responsabile di malattie ad impatto prevalentemente neurologico, come epilessia, disabilità mentale, ritardo dello sviluppo motorio.

I ricercatori del Bambino Gesù hanno ottenuto, oltre a questi, altri importanti risultati nella genetica delle malattie rare e senza diagnosi, favoriti dall’uso di tecnologie di sequenziamento di seconda generazione del Dna che permettono di studiare l’intero genoma di un individuo. Grazie a queste ultime scoperte due nuove malattie hanno un inquadramento clinico più preciso, e possono  quindi beneficiare di un test genetico rapido che favorisce una diagnosi più precoce.

La Fondazione Bambino Gesù Onlus, in occasione del Giubileo straordinario della misericordia, ha promosso la campagna di comunicazione istituzionale “Vite coraggiose” proprio sul tema delle malattie rare. La raccolta fondi, durata 3 anni, era finalizzata a finanziare i progetti di ricerca che l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù ha sviluppato per “dare un nome alle patologie senza nome”.

 

 

Valeria Presti